每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据了解，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。究竟什么是出生缺陷？怎样预防出生缺陷和三级预防呢？
一、出生缺陷：

婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常的现象。

注1：出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

注2：出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 

二、出生缺陷预防

通过健康教育、舆论引导、咨询指导、技术干预等多种方式，防止和减少出生缺陷的发生或减轻出生缺陷危害的行为。注：世界卫生组织（WHO）给出了出生缺陷“三级预防”策略，即一级预防、二级预防和三级预防。 

●出生缺陷一级预防

通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等婚前和孕前阶段综合干预，减少出生缺陷发生的行为。

●出生缺陷二级预防

通过孕产期保健系统管理、产前检查及高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，减少严重出生缺陷儿出生的行为。

●出生缺陷三级预防

通过对出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等新生儿疾病的早期筛查，及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残的行为。

1、出生缺陷预防 

对拟登记注册结婚的男女双方，登记结婚已领取《生殖健康服务证》或已领取《再生育证》计划怀孕的夫妇，医疗保健机构应运用预防技术实施婚前、孕前和孕早期的干预，以减少出生缺陷的发生。 

2、 孕前医学检查 

医疗保健机构在征得夫妻双方同意和知情选择的基础上，并保护服务对象的隐私，对可能影响生育的疾病检查以下内容：

——体格检查，按常规操作进行，包括对男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查；

——辅助检查，包括血常规、血型、尿常规、血糖或尿糖、肝功能、生殖道分泌物、心电图、胸部Ｘ线及妇科Ｂ超等，必要时进行激素检查和精液检查；

——专项检查，包括遗传代谢性疾病；可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如乙型肝炎、结核病，弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等感染；精神疾病；其他影响妊娠的疾病，如高血压病和心脏病、糖尿病、甲状腺疾病等。 

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查，避免错过早 期诊断、治疗的良机。给我们的孩子一个最好的未来。